척수성 근위축증 유전적인 신경 근육 질환

척수성 근위축증은 신경 근육 질환 중 하나로, 2세 미만의 유아들 사이에서 가장 흔한 원인으로 알려져 있습니다.

 

이 질환은 주로 유전적인 요소에 의해 발생하며, 상염색체 열성유전 방식을 따르는 경우가 많지만 드물게는 상염색체 우성으로도 전달될 수 있습니다. 인구 전체에서 약 6000명 중 1명 정도의 빈도로 발생하며, 이 질환을 가진 환자의 부모 혹은 가족 중에선 약 40명 중 1명이 척수성 근위축증 보인자(Carrier)입니다.

 

 

 

척수성 근위축증 원인

척수성 근위축증은 대부분 유전적 원인에 의해 발생합니다.

이 질환은 척수의 전각 세포(Anterior Horn Cell)에서 발생하는 변이로 인한 유전적 장애로 분류됩니다.

해당 변이는 제5번 염색체상에 있는 결손 유전자와 관련되어 있습니다.

 

주로 NAIP(neuronal Apoptosis Inhibitory)와 SMN (Survival Motor Neuron) 두 가지 단백질이 이 질환과 연관되며, 척수성 근위축증 환자의 96%는 SMN 단백질에 돌연변이가 발생하여 변형된 형태의 SMN이 신경을 파괴하는 것으로 알려져 있습니다.

 

 

 

척수성 근위축증 증상과 특징

척수성 근위축증은 주로 팔다리, 어깨, 허벅지, 목 등 몸통과 가까운 근육부터 영향을 받습니다. 따라서 큰 움직임을 제한받게 되며, 점차적으로 세부적인 운동신경에도 영향을 미치게 됩니다.

이로 인해 기거나 걷거나 서지 못하며, 목도 자유롭게 움직일 수 없습니다. 그러나 상대적으로 손가락과 발가락은 잘 움직일 수 있으며 일부 환자들은 팔을 어느 정도 사용할 수 있습니다.

 

환자들은 면역기능이 저하되어 감기나 폐렴 등 감염에 쉽게 걸릴 수 있으며 배설기능 역시 약화될 수 있어 변비가 생길 가능성이 큽니다. 질환의 정도에 따라 혀와 얼굴 근육의 떨림, 삼키기나 숨쉬기의 어려움 등이 나타날 수 있습니다. 그러나 감각은 정상적으로 유지되며, 환자들은 언어 구사 능력 등 지적 능력에서 오히려 뛰어난 면을 보일 수 있습니다.

 

 

 

척수성 근위축증 진단과 치료

척수성 근위축증의 진단은 일반적인 혈액 검사 시 CPK(Creatine-phosphokinase) 수치가 약간 증가하는 것으로 확인될 수 있습니다. 근전도검사(EMG)나 근육생검을 통해 근육세포의 퇴행 여부를 확인할 수도 있습니다. 그러나 이러한 검사는 주로 질환 여부를 판단하는 용도로 사용되며, 환자의 실제 상태는 육체적인 활동 능력에 따라 결정됩니다.

 

아직 척수성 근위축증에 대한 원인치료법은 연구 단계에 있으며 실용화되지 않았습니다. 현재는 주로 증상 완화와 폐렴 예방을 위해 근력 강화, 보조적인 물리치료 등의 치료법이 사용되고 있습니다. 그러나 이러한 보조적인 치료법의 효과는 환자 본인과 가족, 주변 사람들의 노력에 따라 크게 달라질 수 있습니다.

 

위 내용은 척수성 근위축증에 대한 기본적인 정보를 제공하기 위해 작성되었습니다. 자세한 내용이나 진단, 치료 방법에 대해서는 의료 전문가와 상담하는 것이 좋습니다.