척수성 근위축증 진단1 척수성 근위축증 유전적인 신경 근육 질환 척수성 근위축증은 신경 근육 질환 중 하나로, 2세 미만의 유아들 사이에서 가장 흔한 원인으로 알려져 있습니다. 이 질환은 주로 유전적인 요소에 의해 발생하며, 상염색체 열성유전 방식을 따르는 경우가 많지만 드물게는 상염색체 우성으로도 전달될 수 있습니다. 인구 전체에서 약 6000명 중 1명 정도의 빈도로 발생하며, 이 질환을 가진 환자의 부모 혹은 가족 중에선 약 40명 중 1명이 척수성 근위축증 보인자(Carrier)입니다. 척수성 근위축증 원인 척수성 근위축증은 대부분 유전적 원인에 의해 발생합니다. 이 질환은 척수의 전각 세포(Anterior Horn Cell)에서 발생하는 변이로 인한 유전적 장애로 분류됩니다. 해당 변이는 제5번 염색체상에 있는 결손 유전자와 관련되어 있습니다. 주로 NAIP.. 질병정보 2023. 10. 26. 더보기 ›› 이전 1 다음
