유전질환1 마르판 증후군 원인 증상 치료 마판 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 유전 질환으로 다양한 골격, 심혈관, 안구 및 중추 신경계 이상을 초래합니다. 이 상태는 FBN1 유전자의 돌연변이로 인해 결합 조직이 비정상적으로 생성됩니다. 원인 마판 증후군은 상염색체 우성 유전 질환으로, 한 부모로부터 돌연변이 유전자의 한 복사본만 물려받아도 발병할 수 있음을 의미합니다. 그러나 가족력이 없는 개인에게도 새로운 돌연변이가 자발적으로 나타날 수 있습니다. 증상 마판 증후군의 증상은 매우 다양할 수 있지만 몇 가지 일반적인 특징은 다음과 같습니다. 키가 큰 길고 가느다란 팔다리 얇고 좁은 얼굴 새 같은 가슴 긴 거미 같은 손가락 척추 측만증 시력 문제 평발 과잉 학습 능력 작은 턱 홍채 결함 근긴장 감소 대동맥 기저부 확장 및 승모판 탈.. 질병정보 2023. 4. 15. 더보기 ›› 이전 1 다음
