마르판 증후군 원인 증상 치료

마판 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 유전 질환으로 다양한 골격, 심혈관, 안구 및 중추 신경계 이상을 초래합니다. 이 상태는 FBN1 유전자의 돌연변이로 인해 결합 조직이 비정상적으로 생성됩니다.

 

원인

마판 증후군은 상염색체 우성 유전 질환으로, 한 부모로부터 돌연변이 유전자의 한 복사본만 물려받아도 발병할 수 있음을 의미합니다. 그러나 가족력이 없는 개인에게도 새로운 돌연변이가 자발적으로 나타날 수 있습니다.

 

증상

마판 증후군의 증상은 매우 다양할 수 있지만 몇 가지 일반적인 특징은 다음과 같습니다.

 

• 키가 큰
• 길고 가느다란 팔다리
• 얇고 좁은 얼굴
• 새 같은 가슴
• 긴 거미 같은 손가락
• 척추 측만증
• 시력 문제
• 평발
• 과잉 학습 능력
• 작은 턱
• 홍채 결함
• 근긴장 감소

대동맥 기저부 확장 및 승모판 탈출증과 같은 심혈관 이상도 마판 증후군에서 흔합니다.

 

진단

마판 증후군의 진단에는 일반적으로 신체 검사, 병력 검토 및 유전자 검사가 포함됩니다. 관절의 기능항진, 근시, 편평한 각막, 푸르스름한 공막, 수정체 탈구는 마판 증후군이 있는 개인에게서 볼 수 있습니다.

 

치료

불행하게도 마판 증후군에 대한 결정적인 치료법은 없습니다. 그러나 적절한 치료와 관리를 통해 삶의 질을 높이고 수명을 연장할 수 있습니다.

심혈관 합병증은 기대 수명을 단축시킬 수 있지만 심장 수술과 적절한 치료는 증상을 관리하고 수명을 연장하는 데 도움이 될 수 있습니다. 시력 이상은 가능하면 교정해야 하고 척추측만증 예방은 청소년기에 해야 한다.

 

방지

마판 증후군의 가족력이 있는 사람이 자녀를 가질 계획이라면 의사의 진료를 받는 것이 중요합니다.

치과 치료 전에 심내막염을 예방하기 위해 예방적 항생제를 사용해야 하며 임신을 주의 깊게 모니터링해야 합니다. 또한 대동맥류의 위험이 있으므로 마판증후군 소아에서는 격렬한 운동을 피해야 합니다.

 

결론적으로, 마판 증후군은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다.

상태에 대한 확실한 치료법은 없지만 조기 진단과 적절한 관리는 삶의 질을 향상시키고 수명을 연장하는 데 도움이 될 수 있습니다.

마판 증후군의 가족력이 있는 사람은 치료를 받고 상태를 관리하기 위한 예방 조치를 취하는 것이 중요합니다.